Tipatul de pisica

Tipatul de pisica reprezinta sunetul asemanator cu mieunatul unei pisici, prezent la copii cu sindromul "Cri du chat". Acesta boala afecteaza aproximativ 1 din 50000 de nou-nascuti si cauzeaza retard mental crescut, si crestere si dezvoltare intarziate. Majoritatea pacientilor au o durata de viata normala, insa, intr-un numar mic de cazuri, sunt prezente defecte organice grave si alte probleme medicale potential fatale.

Defectul cromozomial responsabil pentru aceasta afectiune (deletia bratului scurt al cromozomului 5) apare, de regula, spontan, dar poate fi mostenit de la un parinte purtator.

Se considera ca plansetul caracteristic este rezultatul dezvoltarii anormale a laringelui.

Cauze

Sindromul Cri du chat. Plansul asemanator mieunatului de pisica apare la nastere sau in scurt timp dupa nastere. Este insotit de retard mental semnificativ, microcefalie, greutate scazuta la nastere, hipotonie, afectarea dezvoltarii si dificultati in alimentare. Specific, copilul prezinta o figura rotunda cu ochi distantati, nas lat, urechi cu forma anormala si jos inserate, si o mandibula mica. Alte anomalii asociate sindromului pot include anomalii cardiace si tulburari gastrointestinale.

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!