Boala Charcot-Marie-Tooth

• Generalitati
• Cauze
• Semne si simptome
• Diagnostic
• Tratament
• Complicatii

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune ereditara care determina lezarea nervilor periferici.

Tesutul nervos localizat in exteriorul creierului si maduvei spinarii este cunoscut sub denumirea de sistem nervos periferic. Acest sistem controleaza miscarile corpului prin contractia si relaxarea muschilor sub comanda creierului. De asemenea, sistemului nervos periferic transmite informatie senzitiva de la organele de simt de la nivelul pielii, tendoanelor si muschilor, la maduva spinarii.

Unitatea structurala si functionala a sistemului nervos este celula nervoasa sau neuronul. Neuronii de la nivelul pielii si maduvei spinarii transmit impulsuri electrice de-a lungul fibrelor maduvei spinarii la muschi. Fibrele nervoase, care se aseamana cu un cablu electric se numesc axoni. Axonii sunt protejati de catre un material izolator numit teaca de mielina. Fiecare axon este acoperit de o teaca de mielina care mentine axonul sanatos si ajuta la transmiterea rapida a impulsurilor nervoase de-a lungul sau.

Boala Charcot-Marie-Tooth afecteaza producerea proteinelor care compun teaca de mielina sau afecteaza structura sau functia axonului. Ea este considerata o neuropatie motorie si senzitiva ereditara.

Afectiunea este una dintre cele mai frecvente tulburari ereditare care afecteaza nervii periferici. Femeile si barbatii sunt afectati in egala masura.

Pacientii cu boala Charcot-Marie-Tooth prezinta:

• simptome motorii, precum slabiciune musculara, mers ciudat si degete de la picioare curbate
• simptome senzitive, precum durere sau amorteala

Simptomele afectiunii debuteaza, de regula, in cursul adolescentei, insa se pot instala in orice perioada a vietii. Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune progresiva, ceea ce inseamna ca manifestarile se inrautatesc lent pe masura ce sunt afectati nervii motori si senzitivi.

Lezarea nervilor poate cauza deformari ale membrelor, precum platfus, arcade plantare inalte si, mai rar, scolioza. Afectiunea poate de asemenea determina tulburari ale dexteritatii manuale ceea ce afecteaza efectuarea sarcinilor zilnice.

In prezent boala Charcot-Marie-Tooth nu poate fi vindecata. Insa, exista o serie de tratamente care ajuta la reducerea simtomelor, si imbunatatirea mobilitatii si calitatii vietii.