Boala Charcot-Marie-Tooth

• Generalitati
• Cauze
• Semne si simptome
• Diagnostic
• Tratament
• Complicatii

Diagnosticul initial se bazeaza pe simptomele prezente si pe existenta altor cazuri de boala Charcot-Marie-Tooth in familie. Medicul va efectua un examen fizic, in cursul caruia va cauta dovezi ale afectiunii, precum slabiciune musculara, tonus muscular scazut, malformatii ale picioarelor.

Daca boala Charcot-Marie-Tooth este suspectata medicul va indruma pacientul catre un neurolog pentru teste suplimentare. Testele care sunt efectuate pot include:

• testarea conducerii nervoase. Masoara intensitatea si viteza impulsurilor nervoase transmise de-a lungul nervilor periferici. Se plaseaza electrozi pe piele, care elibereaza socuri electrice de mica intensitate pentru a stimula nervii. Apoi se masoara intensitatea si viteza semnalului nervos. Un semnal lent sau slab ca intensitate poate indica boala Charcot-Marie-Tooth.
• electromiografia. Consta in introducerea unor electrozi de mici dimensiuni in forma de ace in piele pentru a masura activitatea electrica a muschilor. Boala Charcot-Marie-Tooth cauzeaza o modificare specifica a activitatii electrice ce poate fi detectata prin electromiografiei. Inainte de efectuarea procedurii se aplica o crema anestezica la nivelul zonei tegumentului unde vor fi introdusi electrozii.
• biopsia nervilor. Este o procedura chirurgicala minora in care se colecteaza o monstra minuscula de nerv periferic de la nivelul membrelor inferioare pentru a fi analizata. Biopsia este efectuata dupa administrarea unui anestezic local. Boala Charcot-Marie-Tooth determina modificari ale structurii nervilor care pot fi observate la microscop.
• testare genetica. Consta in prelevarea unei monstre de sange si cautarea genei defectuoase ce poate cauza boala. Deoarece nu au fost indentificate toate genele ce pot determina boala exista o sansa ca testul sa fie neconcludent.