Boala Charcot-Marie-Tooth

• Generalitati
• Cauze
• Semne si simptome
• Diagnostic
• Tratament
• Complicatii

Pentru a intelege cauzele bolii Charcot-Marie-Tooth este util sa se cunoasca modul de functionare a nervilor periferici.

Un nerv periferic este asemanator unui cablu electric care este alcatuit din 2 parti: axonul si teaca de mielina. Axonul este asemeni firelor metalice din interiorul cablului. Este acea parte a nervului care transmite informatia nervoasa intre creier si organele efectoare. Teaca de mielina are rol asemanator izolatiei cablului electric. Inveleste axonul protejandu-l si asigurand neintreruperea semnalului electric.

Tipurile diferite de boala Charcot-Marie-Tooth pot afecta ambele aceste parti componente.

In unele forme de boala genele defectuoase cauzeaza dezintegrarea tecii de mielina. Fara protectia tecii, axonul este afectat iar organele periferice nu mai primesc informatia corespunzatoare transmisa de creier. Aceasta duce la aparitia durerii musculare si amorteli.

In alte tipuri de boala Charcot-Marie-Tooth axonul este cel afectat direct. Genele defectuoase fac ca axonul sa nu mai transmita semnal electric la intensitatea potrivita, astfel incat organele periferice nu sunt stimulate adecvat. In acest caz, aceasta apar semne de slabiciune si amorteala musculara.

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune ereditara cauzata de gene care au suferit mutatii (defectuoase). Genele implicate sunt responsabile de producerea unor proteine ce afecteaza axonul sau teaca de mielina a nervilor periferici. Aceste gene defectuoase pot fi mostenite in 3 moduri:

• autozomal dominant - transmiterea autozomal dominanta a bolii Charcot-Marie-Tooth are loc atunci cand o singura copie a genei defectuoase este suficienta pentru a cauza boala. Daca unul dintre parinti prezinta aceasta gena, exista o sansa de 50% ca afectiunea sa fie transmisa copilului
• autozomal recesiv - transmiterea autozomal recesiva apare atunci cand 2 copii ale genei defectuoase sunt necesare pentru a cauza afectiunea. Copilul mosteneste cate o copie de la fiecare parinte. Deoarece parintii prezinta fiecare doar o copie a genei ei nu dezvolta boala.
  Daca ambii parinti prezinta gena, exista o sansa de 25% ca copilul sa dezvolte boala, de 50% ca el sa mosteneasca una dintre genele defectuoase, si sa devina purtator (desi nu va prezenta simptomele bolii), si o sansa de 25% ca el sa primeasca o pereche de gene sanatoase
• X-linkat - in transmiterea X-linkata a bolii Charcot-Marie-Tooth gena defectuoasa este localizata pe cromozomul X si este trecuta de la mama la copil. Barbatii prezinta cromozomi sexuali XY, si primesc cromozomul X de la mama si cromozomul Y de la tata. Femeile prezinta cromozomi sexuali XX, si primesc un cromozom X de la mama si unul de la tata. Femeile ce prezinta un cromozom X cu gena defectuoasa, de regula, nu prezinta nici un simptom sau simptome blande, deoarece cromozomul X sanatos contracareaza efectele celui afectat. Insa, exista o sansa de 50% ca ele sa transmita gena defectuoasa copilului care va dezvolta boala. Daca femeile cu cromozom X afectat nasc doar fete, boala poate sari o generatie pana cand unul dintre nepoti va mosteni boala.