Boli si afectiuni grupate alfabetic

Ataxia-telangiectazia

Semne si simptome

Nou-nascutii cu ataxie-telangiectazie par adesea foarte sanatosi. Ataxia si tulburarile neurologice devin evidente in jurul varstei de 2 ani.

Cauza principala a ataxiei-telagiectaziei, asociata cu ataxia o reprezinta moartea neuronilor din creier, in special a celulelor localizate in cerebel.

Copilul mic devine stangaci, isi pierde echilibrul cu usurinta si ii lipseste controlul muscular. Vorbirea devine neclara si mai dificila, iar simptomele se inrautatesc progresiv.

Intre varsta de 2-8 ani la nivelul obrajilor, urechilor si ochilor apar telangiectazii (vene mici si rosietice ramificate). Pana la varsta de 10-12 ani, copii cu ataxie-telagiectazie nu isi mai pot controla musculatura. Deficientele sistemului imun devin comune, iar indivizii afectati sunt extrem de sensibili la radiatii. Deficientele sistemului imun variaza de la pacient la pacient, dar includ nivele mai scazute de proteine care au functie de anticorpi (imunoglobuline) si de leucocite. Timusul, glanda ce intervine in dezvoltarea sistemului imun, este absent sau dezvoltat anormal.

Nivelul de inteligenta este normal, insa cresterea poate fi retardata din pricina tulburarilor hormonale si ale sistemului imun.

Persoanele cu ataxie-talengiectazie pot fi uneori afectate de diabet, incaruntire prematura, si dificultati in deglutitie. Pe masura ce copilul inainteaza in varsta, sistemul imun slabeste si devine mai putin capabil sa combata infectiile. In stadiile ulterioare se intalnesc frecvent infectii respiratorii recurente si cancere hematologice, precum leucemie sau limfom.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!