Boli si afectiuni grupate alfabetic

Ataxia-telangiectazia

Cauze

Ataxia-telangiectazia este boala ereditara. Initial, cercetatorii au suspectat ca in aparitia afectiunii sunt implicate mai multe gene (unitatile responsabile pentru caracteristicile ereditare). Insa, in 1995, au fost identificate mutatii intr-o singura gena care produce boala. Specialistii au denumit-o gena ATM. Cercetarile ulterioare au evidentiat ca aceasta gena joaca un rol semnificativ in reglarea diviziunii celulare.

Simptomele asociate cu ataxia-telagiectazia reflecta rolul principal al genei, care este acela de a induce mai multe raspunsuri celulare fata de afectarea ADN-ului, precum impiedicarea reproducerii ADN-ului alterat.

Gena ATM este autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca boala se dezvolta numai daca copilul mosteneste cate o gena defectuoasa de la fiecare parinte. Persoanele care au o singura copie a genei ATM nu dezvolta boala, insa prezinta un risc semnificativ crescut de aparitie a cancerului.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!