Trimite unui prieten Printeaza pagina
Boli si afectiuni grupate alfabetic






Ataxia Friedreich

Cauze

Ataxia Friedreich este cauzata de o gena defectuoasa, denumita X25 care este localizata pe cromozomul 9. Gena interfera cu productia unei proteine, denumita frataxina.

Frataxina normala se gaseste la nivelul mitocondriilor, unde se considera ca este implicata in transportul fierului. Nu se cunoaste cauza ce determina afectarea genei.

Exista 2 tipuri de ataxie Friedreich:

  • autozomal dominanta (rara) - copilul trebuie sa mosteneasca doar o singura copie a genei defectuoase de la unul dintre parinti pentru a dezvolta boala. Copilul unui parinte cu ataxie Friedreich autozomal dominanta prezinta o sansa de 50% de a mosteni boala
  • autozomal recesiva (majoritatea cazurilor) - ambii parinti sunt purtatori ai genei defectuoase insa nu prezinta nici unul dintre simptome. Copii parintilor cu ataxie Friedreich autozomal recesiva prezinta o sansa de 50% de a deveni purtatori ai genei defectuoase si de 25% de a dezvolta boala

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!

© 2010 Sfat Medical. Termeni si conditii