Boli si afectiuni grupate alfabetic

Talasemia

Cauze si tipuri

Fractiunea proteica a hemoglobinei (globina) este formata din doua perechi de lanturi polipeptidice - alfa si beta.

Talasemia este cauzata de mutatia genelor implicate in producerea globinei. Afectarea genelor care codifica lantul alfa al hemoglobinei determina alfa-talasemie, iar o mutatie a celor care codifica lantul beta - beta-talasemie.

Alfa talasemia

Lantul alfa al globinei este codificat de patru gene. Severitatea afectiunii depinde de numarul de gene modificate:

daca este afectata o singura gena manifestarile sunt minore sau absente. Bolnavul este purtator silentios, ce inseamna ca nu dezvolta boala insa o poate transmite urmasilor.
daca exista doua gene defectuoase, poate fi prezenta o anemie usoara. Eritrocitele pacinetului sunt mai mici ca dimensiune (microcitoza). Diagnosticul acestui tip de alfa talasemie este pus de regula in urma excluderii altor cauze posibile ale anemiei microcitare. Daca doua persoane cu acest defect au un copil, exista o sansa de 25% ca acesta sa mosteneasca cea mai grava forma de alfa talasemie - alfa talasemie majora.
daca sunt modificate trei gene, rezultatul va fi boala hemoglobinei H. In acest caz sinteza deficitara a lantului alfa al globinei determina producerea in exces de lanturi beta, creand un tip de hemoglobina numita hemoglobina H. Afectiunea poate cauza anemie moderata spre severa, si splenomegalie (marirea in volum a splinei). Pacientii cu aceasta boala pot necesita transfuzii sanguine regulate.
daca toate cele 4 gene sunt alterate, acestea vor determina cea mai severa forma de alfa talasemie - alfa talasemie majora. Copii cu aceasta afectiune nu pot produce hemoglobina normala, si cel mai probabil nu supravietuiesc sarcinii sau mor la scurt timp dupa nastere. Diagnosticul este cel mai probabil stabilit in lunile finale ale sarcinii in urma unei ecografii care detecteaza anomalii fetale. In aproximativ 80% din cazuri mama va prezenta toxemie si poate dezvolta o hemoragie postpartum severa.

Beta talasemia

Lantul beta al globinei este codificat de doua gene. Beta talasemia se datoreaza mutatiilor prezenta la una sau la ambele gene. S-au identificat peste 150 de mutatii posibile, insa numai 20 sunt intalnite mai frecvent.

Severitatea anemiei cauzate de beta talasemie depide de numarul de gene afectata, de mutatiile prezente si daca acestea doar scad sinteza lantului beta sau o elimina complet. Tipurile de beta talasemie sunt:

stare de purtator. Persoana afectata prezinta o gena defectuoasa si una normala. Ea nu dezvolta de regula nici o problema de sanatate in afara de microcitoza si posibil o anemie usoara care nu raspunde la tratamentul cu suplimente de fier. Pacientul poate transmite gena anormala urmasilor.
beta talasemie intermediara. In acest caz ambele gene sunt alterate, insa inca se produce o cantitate de lanturi beta. Simptomele variaza de la persoana la persoana, unii pacienti prezentand semnele unei anemii usoare, iar altii necesitand transfuzii de sange.
beta talasemie majora. Reprezinta cea mai grava forma a beta talasemiei. Pacientul prezinta doua gene anormale care determina o sinteza foarte scazuta sau absenta complet a lanturilor beta. Afectiune se manifesta de regula dupa varsta de 3 luni si cauzeaza o anemie severa ce necesita transfuzii sanguine regulate si tratament medical pe toata durata vietii. Cu timpul, in urma transfuziilor de sange poate sa apara un exces de fier in organism. In absenta tratamentului, excesul de fier se depune la nivelul ficatului, inimii si altor organe, cauzand leziuni organice potential fatale.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!