Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul Gilbert

Cauze

Sindromul Gilbert este o afectiune ereditara, ceea ce inseamana ca este cauzat de o gena anormala transmisa de la o generatie la alta in cadrul unei familii.

Genele contin informatiile necesare pentru alcaturirea si functionarea corecta a corpului uman. Ocazional, genele pot suferii mutatii care altereaza ADN-ul din care sunt formate, si implicit informatia codificata de acestea.

Gena implicata in sindromul Gilbert este asociata enzimei hepatice (glucuroniltransferaza) care are un rol important in metabolizarea bilirubinei neconjugate (libera) in ficat. Mutatia genetica conduce la limitarea sintezei de enzima hepatica, fapt ce contibuie la cresterea nivelului de bilirubina libera in organism.

Sindromul Gilbert este o tulburare autozomal recesiva, astfel ca un copil trebuie sa primeasca doua copii ale genei defectuoase (cate una de la fiecare parinte) pentru a dezvolta boala. Insa, chiar daca ambele copii ale genei sunt prezente nu este absolut sigur faptul ca sindromul se va manifesta.

Persoanele care mostenesc o singura copie a genei au nivele mai ridicate de bilirubina neconjugata in sange, insa nu dezvolta afectiunea.

1 2 3 4 5

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!