Boli si afectiuni grupate alfabetic

Boala Wilson

Cauze

Cand se consuma alimente bogate in cupru (ex. ficat, scoici, alune, avogado, ciuperci), el este absorbit in intestinul subtire, ajunge in circulatie unde se leaga de proteine si este transportat la ficat. Cantitatile de cupru neutilizate de organism sunt eliminate prin bila, substanta produsa de ficat care ajuta la digerarea grasimilor.

In boala Wilson, o mutatie genetica a cromozomului 13 afecteaza gena ATP7B, care intervine in transportul cuprului in bila. Gena este de asemenea implicata in incorporarea cuprului in ceruloplasmina, proteina care transporta mineralul prin circulatia sanguina.

Afectarea genei ATP7B duce la eliminarea necorespunzatoare a cuprului, care se acumuleaza in ficat, unde poate provoca leziuni grave si uneori ireversibile. Cu timpul excesul de cupru se "varsa" in circulatie si incepe sa se acumuleze in alte organe, in special creier, ochii, rinichi si articulatii.

Desi unele mutatii ale genei ATP7B apar spontan, majoritatea sunt transmise de la o generatie la alta. Boala Wilson este mostenita ca un caracter autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca pentru a dezvolta boala copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei afectuoase, cate una de la ficare parinte. Daca primeste doar o singura copie a genei anormale, nu va dezvolta boala insa devine purtator si poate transmite gena copiilor sai.

1 2 3 4 5 6 7

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!