Boli si afectiuni grupate alfabetic

Epidermoliza buloasa

Cauze

Epidermoliza buloasa este o afectiune ereditara, ceea ce inseamna ca in producerea sa sunt implicate gene defectuoase. Ea poate fi o afectiune autozomal dominanta (genele anormale sunt transmise de un singur parinte) sau autozomal recesiva (genele anormale provin de la ambii parinti).

Epidermoliza buloasa nu este o boala contagioasa, in sensul ca nu poate fi transmisa prin contact contact direct sau indirect cu persoana afectata; ea este transmisa genetica de la parinti la copii.

Pielea este alcatuita dintr-un strat extern (epiderm) si un strat situat sub acesta (derm). Zona de intalnire dintre aceste doua straturi se numeste membrana bazala.

In prezent se cunosc peste 25 de subtipuri de epidermoliza buloasa, si 3 tipuri principale:

Epidermoliza buloasa simplex. In aceasta forma a bolii veziculele se formeaza in stratul superficial al pielii (epiderm). Este cel mai frecvent si, in general, cel mai usor tip de epidermoliza buloasa, si se dezvolta, de obicei, in perioada apropiata nasterii.

Genele defectuoase sunt implicate, in acest caz, in procesul de producere a keratinei, proteina fibroasa ce intra in componenta epidermului.

Cel mai frecvent, epidermoliza buloasa simplex este o afectiune autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca genele anormale sunt transmise de un singur parinte. Persoanele cu aceasta boala prezinta o sansa de 50% de a o transmite copiilor.

Epidermoliza buloasa distrofica. In aceasta forma a bolii, veziculele se formeaza in stratul mai profund al pielii. Afectiunea debuteaza de la nastere sau in perioada apropiata acesteia.

Genele defectuoase sunt implicate in producerea unui tip de colagen ce intra in componenta fibrelor care ancoreaza epidermul de straturile mai profunde ale pielii.

Epidermoliza buloasa distrofica este mai frecvent o afectiune autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca genele defectuoase trebuie sa provina de la ambii parinti pentru a dezvolta boala.

Epidermoliza buloasa jonctionala. In aceasta forma de boala veziculele se formeaza la nivelul jonctiunii (membrana bazala) dintre epiderm si derm. Este, de regula, o forma severa de boala, ce se dezvolta in apropierea nasterii.

Genele anormale sunt implicate in producerea hemidesmozomilor, elemente care ataseaza epidermul de membrana bazala.

Epidermoliza buloasa jonctionala este o afectiune autozomal recesiva, genele care produc aparitia bolii fiind transmise de ambii parinti. In acest caz copilul prezinta o sansa de 25% de a mosteni boala.

Un tip extrem de rar al bolii il reprezinta epidermoliza buloasa dobandita. Aceasta este o afectiune autoimuna in care organismul produce anticorpi impotriva fibrelor de ancoraj ale jonctiunii epiderm-derm.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!