Semnele si simptomele specifice bolii pot debuta in cursul copilariei sau in orice etapa a vietii.
Tipul cat si intensitatea manifestarilor, precum si complicatiile survenite, pot varia semnificativ de la un pacient la altul, in special in functie de forma specifica a afectiunii.
Simptomul dominant ramane insa pielea "lasata" care confera un aspect imbatranit, mai ales la nivelul fetei (aspect de "fata plansa").
Cutis laxa cu transmitere sex linkata. In plus fata de lipsa de elasticitate a tegumentului, in aceasta forma a bolii mai putem intalni retard mental usor, articulatii "slabe", malformatii osoase, scaune de consistenta moale, blocaje ale tractului urinar, si deficit de lisil oxidaza, enzima necesara pentru functionarea corespunzatoare a tesului conjunctiv.
Cutis laxa cu transmitere autozomal dominanta. Alaturi de pielea "lasata" mai pot fi prezente emfizemul pulmonar si imbatranirea prematura.
Cutis laxa cu transmitere autozomal recesiva tip 1. Printre manifestarile bolii se pot numara tegument lipsit de elasticitate, emfizem, diverticuli la nivelul esofagului, duodenului si vezicii urinare, articulatii laxe si dislocate, artere sinuoase, hernii, deficit de lisil oxidaza, si retard in crestere.
Cutis laxa cu transmitere autozomal recesiva tip 2. Simptomul principal mai poate fi insotit de malformatii osoase, fuzionare intarziata a oaselor craniene, dislocari de sold, curbarea coloanei vertebrale, platfus, anomalii dentare si susceptibilitate crescuta la carii.
Deoarece cutis laxa este o tulburare ce poate provoca afectarea tesuturilor conjunctive din orice regiune a organismului, precum de la nivelul vaselor de sange, organelor interne, oaselor, articulatiilor si pielii, poate duce la dezvoltarea unor complicatii importante ca anemie, cord pulmonar, emfizem, diverticuli intestinali, insuficienta cardiaca congestiva, cardiomegalie, osteoporoza, hernii, anevrism aortic, etc.
Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!
© 2010 Sfat Medical. Termeni si conditii