Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul oro-facio-digital

Diagnostic

Consultul genetic este recomandat in cazurile familiale. Examinarea clinica atenta, in special a rudelor de gradul I, pentru detectarea unor semne clinice minore este utila pentru evaluarea riscului de reaparitie al sindromului, stiut fiind ca exista variatii de exprimare.

In cazul OFD1, s-a observat ca la femeile afectate apar avorturi spontane in primul sau al doilea trimestru de sarcina. Autopsia fetala poate confirma diagnosticul de OFD1. Femeile bolnave pot avea fiice normale, fiice cu OFD1 si numai fii normali. Aceasta observatie a sugerat ca gena mutanta de pe cromozomul X, mostenita de la mama, determina oprirea precoce in evolutie a fetusilor de sex masculin. Astfel ca, nu vom intalni niciodata barbati cu OFD1. Probabilitatea de aparitie a unui caz sporadic este necunoscuta.

Diagnosticul prenatal se realizeaza prin examen ecografic, cu ajutorul caruia pot fi detectate unele anomalii scheletice (oasele capului, fetei, degete, coaste, membre) sau ale sistemului nervos central; severitatea acestor anomalii poate orienta diagnosticul prenatal.

Din pacate, testul molecular (analiza ADN) este disponibil doar pentru OFD1. Identificarea mutatiilor genei OFD1 prin analiza vilozitatilor coriale in saptamanile 9-11 de sarcina sau prin analiza celulelor fetale din lichidul amniotic (lichidul in care pluteste fatul) in saptamanile a 16-18 de sarcina poate confirma diagnosticul ecografic.

Examinarea clinica si radiologica (radiografii scheletice, dentare, pulmonara) pot preciza diagnosticul. Tomografia computerizata faciliteaza detectarea anomaliilor renale. Se recomanda examen oftalmologic, examen auditiv si examen neurologic.

In cazul OFD I este disponibil testul genetic molecular de identificare a mutatiilor genei OFD1.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!