Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul oro-facio-digital

Cauze

Aproximativ 75% dintre cazuri sunt sporadice si se datoreaza unor mutatii noi, nici un alt membru din familie nefiind afectat de OFD. Restul, 25%, sunt cazuri familiale. Modelul de transmitere in descendenta este diferit in functie de tipul sindromului. Severitatea anomaliilor variaza de la caz la caz.

OFD I se transmite dominant, legat de cromozomul X si este observat numai la fete pentru ca este fatal pentru baieti; legat de cromozomul X inseamna ca modificarea genetica este localizata pe cromozomul de sex X , in timp ce, dominant inseamna ca este suficient ca numai unul dintre parinti sa transmita mutatia pentru ca descendentul sa fie afectat de sindrom; baietii au un singur cromozom X si mutatia este letala (nu au fost descrise cazuri de OFD I la baieti), fetele au doi cromozomi X dintre care numai unul are mutatia deci, ele supravietuiasc dar au semnele caracteristice OFD I
OFD tipurile II, III, IV, V si VI se transmit autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca ambele sexe sunt egal afectat si amandoi parintii sanatosi trebuie sa poarte mutatia si sa o transmita descendentului lor pentru ca acesta sa fie bolnav
OFD VII se poate transmite dominant autosomal sau legat de cromozomul X
OFD VIII si IX se pot transmite recesiv fie legat de cromozomul X, fie autozomal

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!