Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Sindromul Wolf-Hirshhorn este o anomalie cromozomiala cauzata de deletia (absenta) unui fragment al cromozomului 4.

Este un sindrom rar, prezent la 1 din 50.000-250.000 de nasteri. Afecteaza mai frecvent sexul feminin.

Semne si simptome

cap mic
glabela proeminenta
ochi departati
nas diform
distanta scurta intre nas si buza superioara
dezvoltarea insuficienta a maxilarelor
palat ogival
despicatura buzei superioare si/sau a palatului
aspect de gura de crap
urechi jos inserate
retard mental
malformatii cardiace
anomalii genitale
greutate mica la nastere
dezvoltare lenta a copilului dupa nastere
muschi slab dezvoltati si tonus muscular scazut
malformatii ale tractului urinar
malformatii cerebrale
slabirea auzului
malformatii osoase

Diagnostic

Diagnosticul se poate pune pe baza simptomelor prezente la nastere sau pe baza simptomelor aparute mai tarziu.

Se poate efectua o analiza citogenetica pentru a confirma diagnosticul.

Tratament

Nu exista tratament pentru vindecarea sindromului Wolf-Hirshhorn. Se poate aplica tratament specific pentru unele defecte. De exemplu, pentru malformatiile cardiace se recurge la intervetii chirurgicale, pentru auzul slab se folosesc aparate spciale, etc.

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!