Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o anomalie cromozomiala care afecteaza persoanele de sex feminin. El apare la 1 din 2500 de nasteri.

Cromozomii sunt structuri localizate in nucleul fiecarei celule a organismului. Ei contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului. In mod normal fiecare celula contine 46 de cromozomi grupati in pereche. Doi dintre acesti cromozomi se numesc cromozomi sexuali, cromozomi care determina sexul copilului. La persoanel de sex feminin acesti 2 cromozomi.

Sindromul Turner este cauzat de absenta totala sau partiala a unuia dintre cei 2 cromozomi prezenti la sexul feminin. Cromozomul afectat poate poveni de la oricare dintre parinti.

Semne si simptome

Simptomele difera de la caz la caz. Unele persoane pot prezenta majoritatea caracteristicilor bolii, iar altele foarte putine.

Simptomele include:

talie mica
fata triunghiulara
distanta mare intre ochi
pleoape lasate
urechi jos inserate
gat palmat
implantarea joasa a firelor de par de la nivelul cefei
maxilar ingust
palat ogival
eruptie dentara intarziata
dinti supranumerari
torace in forma de scut
limfedeme congenitale la maini si picioare
unghii scurte si convexe
numar crescut de alunite pe piele
IQ in limite normale
dezvolatare insuficienta a organelor genitale (interne si externe)
sterilitate
strabism
scolioza
afectiuni cardiace
hipertensiune arteriala
afectiuni renale
afectiuni ale tiroidei (hipotiroidie)
infectii otice
dezvoltare anormala a oaselor (in special a celor de la mana si cot)

Diagnostic

Diagnosticul prenatal se pune pe baza determinarii cariotipului. Acest test implica examinarea cromozomilor celulelor fetale obtinute din lichidul amniotic prelevat. Prelevarea se face prin amniocenteza.

Determinarea cariotipul se poate face oricand si dupa nastere. Ea se recomanda atunci cand:

la un test de screening se observa anomalii fetale
nou-nascutii prezinta gat palmat (cute de piele in plus la nivelul gatului)
afectiuni cardiace specifice sindromului Turner
ritm de crestere lent sau statura mica
pubertate intarziata
menstruatii neregulate

Nu exista nici o legatura intre varsta mamei si incidenta sindromului Turner.

Tratament

Nu exista tratament care sa vindece sindromul Turner.

Insa exista tratamente care pot corecta unele dintre defectele cauzate de el. Se poate apela la chirurgia plastica pentru a indeparta cutele de piele de la nivelul gatului.

Tratamentul cu hormon de crestere (STH) poate imbunatati dezvoltarea copilului si poate contribui la cresterea in inaltime. Multe persoane cu sindrom Turner care incep tratamentul de timpuriu pot atinge o inaltime medie normala.

Din cauza nedezvoltarii ovarului este necesara terapia cu estrogen, care se incepe in jurul varstei de 12-14 ani. Estrogenul se administreaza in doze mici pentru a declansa pubertatea. Apoi doza de estrogeni se mareste, la care se adauga si progesteron pentru a declansa ciclul menstrual lunar. Se recomanda continuarea terapiei cu estrogeni pana la menopauza.

Femeile cu sindrom Turner pot apela la fertilizare in vitro pentru a ramane insarcinate. Cu ingrijire adecvata femeia poate duce sarcina la termen si poate naste normal.

Prognostic

Prognosticul depinde de severitatea afectiunilor cauzate de sindromul Turner. Majoritatea femeilor afectate insa duc o viata relativ normala.

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!