Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomiala care afecteaza doar persoanele de sex masculin. El este cauzat de prezenta in plus a unui cromozom X.

Fiecare persoana are 46 de cromozomi ce contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului. Doi dintre acesti cromozomi, cromozomii sexuali, determina sexul unei persoane. Ambii cromozomi sexuali ai femeii sunt cromozomi X - XX. Barbatii au un cromozom X si unul Y - XY. Cei 2 cromozomi sexuali determina de asemenea fertilitatea si caracteristicile sexuale specifice sexului.

Sindromul Klinefelter se intalneste la 1 dintre 500-1000 de nou-nascuti. Cromozomul X in plus poate proveni atat de la tata cat si de la mama.

Daca femeia ramane insarcinata dupa varsta de 35 ani are sanse mai mari sa nasca un copil cu acest sindrom.

Afectiunea nu este ereditara.

Semne si simptome

Copiii cu sindrom Klinefelter au aspect normal la nastere. Simptomele incep sa se observe la pubertate, si sunt evidente la adult.

Cel mai frecvent simptom este infertilitatea. Alte simptome includ:

testicule mici
penis de dimensiuni mici
ginecomastie (sani mariti)
par rar in zona pubiana, axiala si pe fata
probleme sexuale
talie inalta
anomalii dentare
proportii anormale ale corpului
dezvoltare intelectuala normala
forta scazuta
timiditate

Sindromul Klinefelter nu duce la homosexualitate.

Diagnostic

Diagnosticul de sindrom Klinefelter se pune pe baza determinarii cariotipului. Aceasta presupune examinarea cromozomilor din celulele prelevate de la pacient si confirmarea prezentei cromozomului X in plus.

Determinarea cariotipului se poate face si in cursul sarcinii pe baza celulelor fetale prelevate din lichidul amniotic sau din placenta.

Dupa nastere determinarea cariotipului se face pe baza unei monstre de sange sau piele.

Tratament

Nu exista tratament pentru vindecarea sindromului Klinefelter.

La pubertate se poate recurge la terapie cu testosteron, care:

sporeste dezvoltarea musculara
sporeste cresterea parului corporal
imbunatateste puterea de concentrare
imbunatateste dispozitia si impresia de sine

Insa aceasta terapie nu poate mari dimensiunea testiculelor, nu poate descreste sanii si mai ales, nu poate vindeca infertilitatea.

Unii medici recomanda mastectomia pentru tratarea ginecomastiei.

Prognostic

Durata si calitatea vietii barbatilor afectati de sindromul Klinefelter sunt relativ normale.

Aproape toti barbatii cu acest sindrom sunt sterili. Ei sunt mai predispusi la: cancer de san, epilepsie, osteoporoza, boli autoimune, diabet, varice, afectiuni pulmonare.

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!