Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul EEC

Semne si simptome

Tabloul clinic complet presupune urmatoarele trasaturi:

Fata

ochii: anomalii ale canalului lacrimal, inflamatii ale sacului lacrimal (dacriocistita), reducerea lichidului lacrimal predispune la infectii oculare, inflamatii ale conjunctivei si pleoapei (blefaroconjunctivita), micsorare a deschiderii pleoapei (blefarofimoza), sprancene si gene rare si depigmentate, hipersensibilitatea ochiului la lumina (fotofobie)
gura: maxilar superior putin dezvoltat (hipoplazic), despicatura buzei si/sau a cerului gurii (cheiloschisis si/sau palatoschisis), anomalii dentare (absenta unor dinti, dinti mici si conici, defecte de formare a smaltului dentar) si carii multiple si cu evolutie rapida, anomalii ale glandei salivare parotide care duc la scaderea cantitatii de saliva si aparitia gurii uscate (xerostomie) care favorizeaza formarea cariilor dentare
urechile: sunt rareori afectate; se observa pavilion malformat, pozitie joasa si hipoacuzie de conducere

Parul si pielea

parul capului este fin, rar, se rupe usor, de culoare deschisa
pielea este uscata, subtire, deschisa la culoare, cu transpiratie redusa, iar la nivelul palmei si talpei piciorului este ingrosata (hipercheratoza)

Mainile si picioarele

anomaliile mainilor si piciorelor sunt cel mai frecvent semn clinic observat la 84% dintre pacientii cu sindrom EEC
anomaliile bilaterale ale mainilor si picioarelor variaza de la sindactilie (lipirea intre ele a doua sau mai multe degete) pana la ectrodactilie ( absenta partiala sau totala a unuia sau a mai multor degete - daca se asociaza si fuziunea degetelor prezente si despicaturile portiunii mijlocii a mainii sau piciorului apare o malformatie numita "cleste de homar")
uneori apar anomalii ale unghiilor.

Aparat genito-urinar

anomalii ale riniciului si cailor urinare (absenta sau formarea anormala a rinichiului, hidronefroza, pielonefrita)
anomaliile genitale ca: absenta testiculelor din scrot (criptorhidie)

Ocazional, s-a observat microcefalie, retard mintal si deficienta hormonului de crestere.

Exista mai multe forme clinice datorate asocierii variate a malformatiilor descrise si a gradului lor diferit de severitate.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!