Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul EEC

Diagnostic

Consultatia genetica este indicata in familiile unde exista indivizi afectati; in cazul in care un individ are gena mutanta dar nu-i afecteaza infatisarea (gena nu se exprima), examinarea clinica si radiologica atenta si identificarea oricarei malformatii minore poate ajuta la stabilirea unor masuri de prevenire a transmiterii si reaparitiei sindromului la urmasi. Examinarea parintilor si a fratilor sau surorilor unei persoane cu sindrom EEC este obligatorie.

Diagnosticul prenatal este posibil prin evaluare ecografica si analize moleculare (se poate analiza ADN din celulele fetale obtinute prin extragerea de lichid amniotic dupa saptamana a 14-a de sarcina - amniocenteza). Descoperirea mutatiei nu anticipeaza forma clinica si complicatiile ei, dar asocierea malformatiilor fetale, evidentiate ecografic, cu mutatia identificata la fat pot oferi informatii utile pentru diagnostic.

Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe prezenta semnelor clinice si a testelor moleculare. Semnele clinice evidente la nastere (ectrodactilia si despicaturile buzei si palatului) faciliteaza diagnosticul precoce. Alteori, semnele clinice nu sunt foarte evidente si sunt necesare examene radiologice, oftalmologice, dermatologice suplimentare. Evaluari ecografice ale aparatului genitourinar sunt necesare pentru evidentierea oricarei anomalii. Diagnosticul clinic poate fi confirmat de testele genetice prin identificarea prezentei genei mutante.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!