Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul EEC

Cauze

Sindromul EEC poate aparea atat sporadic (nici unul dintre membrii familiei nu a mai fost afectat) cat si familial. Combinatiile de malformatii si gravitatea lor difera atat in cazul persoanelor afectate din familii neinrudite cat si intre membrii aceleiasi familii. Aceasta observatie a sugerat ca exista o cauza genetica reprezentata de mutatiile unor gene diferite.

S-au identificat trei gene diferite, pozitionate pe cromozomi diferiti (7, 19 si 3). Dintre ele, gena p63 de pe cromozomul 3, este implicata in dezvoltarea normala a extremitatilor, pielii, parului, dintilor, glandelor salivare si a oaselor craniofaciale. Modificarile particulare/mutatiile acestei gene sunt cauza aparitiei sindromului EEC in majoritatea cazurilor studiate.

In cazurile familiale sindromul EEC este mostenit autozomal dominant, de la o generatie la alta. Intr-un cuplu, in care unul dintre parinti este afectat, in cazul fiecarei sarcini, indiferent de sexul copilului, acesta are 50% sanse sa nu mosteneasca mutatia de la parintele sau afectat sau 50% riscul de a o mosteni. Dar, chiar daca mosteneste mutatia, nu este obligatoriu sa aiba aceiasi infatisare cu parintele bolnav; aspectul clinic poate varia de la malformatii minime pana la anomalii severe.

Cazurile sporadice apar datorita mutatiilor noi ale genelor. Aparitia acestor mutatii nu poate fi prevazuta pentru ca in familia respectiva toate rudele, materne sau paterne, sunt sanatoase.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!