Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul Crouzon

Semne si simptome

Aspectul clinic variază de la caz la caz si nu este obligatoriu ca toti indivizii afectati sa aiba toate semnele si simptomele descrise.

Defectul de baza este reprezentat de fuziunea oaselor craniene inainte de vreme (craniosiostoza prematura) ceea ce duce la modificarea formei craniului (turiform = aspect de turn) si la aspectul caracteristic observat la persoanele cu sindrom Crouzon.

Capul este mic, cu partea din fata inalta, frunte lata si uneori bombata. Prezinta o adancitura in dreptul fontanelei anterioare (moalele capului).

Ochii sunt dapartati (hipertelorism), iar adancimea redusa si aplatizarea orbitelor creaza aspectul de ochi bulbucati (exoftalmie) si predispune la lezari ale nervului optic cu pierderea vederii. De asemenea, bolnavul poate prezenta strabism, iar uneori se pot asocia si alte defecte: glaucom, cataracta, deplasarea cristalinului care antreneaza mai devreme sau mai tarziu tulburari de vedere.

Nasul are forma de "cioc de papagal" cu deviatia septului nazal ceea ce poate crea dificultati in respiratie.

Cerul gurii este inalt, ingust si arcuit, buza superioara subtire, maxilarul superior nedezvoltat si mandibula proeminenta. Aceste aspecte conduc la anomalii dentare: dinti inghesuiti si malocluzie (la inchiderea gurii dintii de sus se suprapun incorect peste dintii de jos). Uneori, se asociaza despicatura buzei si palatului (cerul gurii), anomalii dentare de numar, marime si forma a dintilor.

Pacientul poate prezenta anomalii ale urechii medii care astupa canalul auditiv si contribuie la aparitia tulburarilor de auz.

Ocazional se mai observa si alte anomalii: la nivelul scheletului apar fuziuni ale vertebrelor, deplasarea osului cotului si imobilizarea articulatiei cotului; in timpul copilariei, la nivelul pielii pot sa apara pete groase, de culoare inchisa (acanthosis nigricans) in special pe gat, pleoape si in jurul gurii; malformatii ale sistemului nervos central prin dilatarea progresiva a spaţiilor in care se gaseste lichid cefalorahidian (hidrocefalie) care duce la tulburări neurologice de tipul convulsiilor, accese si dureri de cap.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!