Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul Crouzon

Diagnostic

Consultul genetic este indicat in cazul in care exista o istorie familiala pozitiva. Daca unul dintre parinti sau vreuna dintre rude au fost diagnosticati clinic cu sindrom Crouzon atunci evaluarea genetica este utila pentru a afla riscul de reaparitie la descendenti. Dacă intr-o familie a fost identificata prin analiza genetica o mutatie, este usor sa fie testate si celelalte rude chiar daca infatisarea lor are semnele minime ale bolii.

Diagnosticul prenatal este posibil pentru identificarea mutatiilor genelor FGFR2 sau FGFR3 prin analiza vilozitatilor coriale in saptamana a zecea de sarcina sau prin analiza celulelor fetale din lichidul amniotic in saptamana a 16-a de sarcina. Aceste investigatii sunt utile doar in cazul in care este cunoscuta mutatia parintelui. Dar si asa, chiar daca se identifica mutatia la fat nu se poate spune cat de grav va fi afectat copilul. Ultrasonografia prenatala poate detecta unele malformatii craniofaciale. Severitatea aspectului clinic se poate constata dupa nastere.

Stabilirea diagnosticului se face pe baza unui consult realizat de o echipa de specialisti: medicul neonatolog, pediatru, genetician, ortodont. Diagnosticul clinic se stabileste pe baza examenului fizic si al rezultatelor investigatiile radiologice asupra craniului constatandu-se tipul de craniosinostoza. Tomografia computerizata si rezonanta magnetica ofera detalii pentru stabilirea unui plan de corectare chirurgicala a formei craniului, a atrofiei nervului optic. Radiografiile regiunii cervicale a coloanei vertebrale si a oaselor antebratului ofera indicatii despre anomaliile scheletice. Se recomanda examen oftalmologic, examen auditiv (dificil de realizat la sugari), examen neurologic si examen psihologic.

Analizele moleculare de laborator pot evidentia mutatii ale genei FGFR2 sau FGFR3 in ADN-ul pacientului.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!