Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul Crouzon

Cauze

Cauze

Cauza genetica este reprezentata de modificari/mutatii diferite ale genelor FGFR2 (95% dintre cazuri) sau FGFR3 (5% dintre cazuri). FGFR este receptorul factorului de crestere fibroblastica, o proteina, care controleaza cresterea fibroblastelor. Fibroblastele participa la formarea oaselor, si astfel, orice modificare a lor duce la aparitia de probleme in formarea oaselor craniului.

75% dintre cazurile raportate sunt familiale. Sindromul se transmite de la o generatie la alta dupa un model cunoscut, autozomal dominant. Fiecare copil al unei persoane cu sindrom Crouzon prezinta un risc de 50% de a mosteni gena modificata de la parintele sau. Infatisarea membrilor afectati dintr-o familie poate sa fie variabila.

25% dintre cazuri sunt sporadice, nici un alt membru al familiei nu a mai fost afectat. In aceasta situatie cauza este tot genetica, si anume, o mutatie noua a genei FGFR2 sau FGFR3. Se crede ca varsta inaintata a tatalui ar favoriza aparitia acestor mutatii.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!