Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul Cri du chat (tipatului de pisica)

Sindromul Cri du chat apare atunci cand o portiune de material genetic lipseste dintr-o regiune specifica a cromozomului 5. Aceasta afectiune se mai numeste sindromul "tipatului de pisica" sau monosopia partiala 5p.

Persoanele cu acest sindrom prezinta trasaturi faciale neobisnuite, tonus muscular scazut, cap de dimensiuni mici si retard mental. O trasatura caracteristica a acestui sindrom este tipatul copilului afectat, asemanator cu tipatul unei pisici.

Cauze si simptome

Sindromul Cri du chat este cauzat de deletia sau indepartarea anormala a unei portiuni de material genetic din cromozomul 5. La aproximativ 80% din pacienti, acest defect cromozomial provine de la tata.
Daca un cuplu are un copil cu acest sindromul, sansele ca urmatorul copil sa fie afectat sunt mai mici de 1%.

Copiii afectati de acest sindrom prezinta un laringe anormal dezvoltat, care este cauza acestui tipat specific. Cu cat copilul creste tipatul devine mai putin pronuntat. Din aceasta cauza diagnosticul la pacientii mai in varsta se pune mai dificil.

In afara de acest tipat specific pacientii prezinta trasaturi faciale deosebite. Acestea pot fi suptile sau evidente.
Capul de dimensiuni mici este frecvent intalnit. Fata este rotunda sau lunara, ochii sunt vizibil departati, palatul este inalt, iar mandibula mica.

In timpul copilariei multi pacienti nu se dezvolta normal. Aproximativ 30% prezinta defecte cardiace. Tonusul muscular slab este de asemenea foarte frecvent, ducand la probleme de nutritie si la o dezvoltare lenta, dar totusi normala. Retardul mental este prezent la toti pacientii, insa gradul lui difera de la caz la caz.

Diagnostic

Pentru detectarea sigura a sindromului se efectueaza teste cromozomiale.

Sindromul Cri du chat poate fi detectat si inainte de nastere prin aminiocenteza si prin prelevarea de monstre din vilozitatile corionice.

Tratament

Nu exista tratament care sa vindece acest sindrom.

Prognostic

10 % din cazuri decedeaza in timpul copilariei din cauza complicatiilor ca: defecte cardiace congenitale, tonus muscular scazut si dificultati in alimentare. Daca aceste probleme sunt tinute sub control majoritatea pacientilor au o durata de viata normala. Insa gradul de retard mental poate fi sever.

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!