Boli si afectiuni grupate alfabetic

Hiperekplexia

Hiperekplexia este o tulburare genetica intalnita de obicei la copiii mici, ce provoaca o reactie exagerata a acestora la zgomote puternice sau la alte tipuri de stimuli externi surveniti in mod neasteptat.

In majoritatea cazurilor, pacientii sunt nelinistiti si speriati, tonusul muscular le este crescut, iar corpul capata o rigiditate anormala. Aceasta rigiditate neobisnuita poate opri respirartia copiilor afectati si poate provoca decesul daca copilul nu reia respiratia suficient de repede. Convulsii musculare apar frecvent in timpul somnului.

O parte din decesele atribuite sindromului mortii subite la sugari pot fi in realitate cauzate de hiperekplexie. In unele cazuri, copilul, dupa ce este atins pe nas, poate dezvolta spasme la nivelul muschilor gatului si membrelor.

Majoritatea pacientilor cu hiperekplexie prezinta o diminuare a simptomelor pana ating varsta de 1 an. Pacientii, la care aceasta tulburare este insotita de convulsii epileptice, prezinta in general convulsii pe tot parcursul vietii.

Hiperekplexia este cauzata de o anomalie genetica relationata de obicei cu mutatii ce se dezvolta la nivelul unei gene care influenteaza productia de glicina. Glicina este un neurotransmitator ce transmite semnalele nervoase de-a lungul creierului si sistemului nervos central. Mutatiile genetice pot sa afecteze si abilitatea receptorilor de glicina de-a reaspunde la semnalele nervoase trasmise prin intermediul glicinei. Pacientii pot mosteni o mutatie intr-o gena ce cauzeaza hiperekplexie, sau pot dezvolta o mutatie genetica fara sa prezinte un istoric familial, mutatie ce este de obicei rezultatul unei cauze externe, precum un traumatism cranian.

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!