Boli si afectiuni grupate alfabetic

Adrenoleucodistrofia

Semne si simptome

Exista 3 tipuri principale de adrenoleucodistrofie: forma din copilarie, forma adulta si forma neonatala.

Forma care apare in copilarie este progresiva si duce in general la dizabilitate totala sau deces. Afecteaza doar baietii deoarece defectul genetic este sex-linkat (purtat pe cromozomul X). Debutul se petrece de regula intre 4 si 10 ani, si poate include diferite simptome ce nu apar intotdeauna impreuna. Cel mai frecvent intalnite manifestari sunt problemele de comportament si memoria slaba. Alte simptome ce pot fi prezente sunt tulburarile de vedere, convulsiile, tulburarile de vorbire, dificultate la inghitire, surditate, tulburari ale mersului si coordonarii, oboseala, pigmentare crescuta a pielii, si dementa progresiva.

Forma care afecteaza adultii , numita si adrenomieloneuropatie, este mai blanda, evolueaza lent, si nu scurteaza durata de viata. Ea debuteaza de obicei intre 21 si 35 de ani. Simptomele pot cuprinde rigiditate progresiva, slabiciune, paralizia membrelor inferioare, afectarea coordonarii, si deteriorarea functiilor cerebrale. Femeile purtatoare ale bolii prezinta aceste manifestari, precum si altele, cum ar fi ataxie, hipertonie (tonus muscular crescut), neuropatie periferica usoara, si probleme urinare.

Forma neonatala afecteaza ambele sexe si poate produce retard mental, malformatii faciale, convulsii, degenerare retiniana, tonus muscular scazut, marirea ficatului, si disfuncie adrenala. Aceasta tip de adrenoleucodistrofie progreseaza in general rapid.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!