• Amniocenteza
• Mamografia
• Examenul urinii
• Electrocardiograma (EKG)
• Angiografia
• Examenul clinic ginecologic

• Hipertensiunea arteriala pulmonara
• Hepatita B
• Anorexia nervoasa
• Litiaza renala
• Cancerul de prostata

Amniocenteza

Amniocenteza este un test care implica prelevarea unei monstre de lichidul amniotic din interiorul uterului si examinarea acestei monstre pentru a afla daca copilul sufera de vreo anomalie genetica. Reprezinta una dintre cele mai eficiente metode de a monitoriza sarcina. Pe langa diagnosticarea anomaliilor cromozomiale, amniocenteza poate prezenta starea de maturare a plamanilor fatului si sexul acestuia.

Amniocenteza se efectueaza incepand cu saptamana 16-a de sarcina, iar rezultatele sunt disponibile in 3 saptamani.

Ce anomalii poate detecta?

Testul poate identifica cateva sute de afectiuni genetice, printre care:

• sindromul Down
• trisomia 18 (sindromul Edward)
• defecte ale tubului neural, ca: spina bifida si anencefalia

Amniocenteza poate detecta Rh-ul fatului si, de asemenea, poate diagnostica stadiul de dezvoltare al plamanilor copilului in caz ca se recurge la nastere cezariana.

Amniocenteza nu poate detecta orice malformatie a bolii. De exemplu nu poate arata daca copilul are palatul si buza despicata.

Cand trebuie efectuata amniocenteza?

Amniocenteza trebuie efectuata:

• daca femeia gravida are peste 35 de ani
• daca femeia a mai nascut un copil cu defecte
• daca unul dintre parinti are cazuri de defecte congenitale in istoricul familial
• pentru confirmarea diagnosticului de sindrom Down sau a altor afectiuni detectate anterior prin teste serologice maternale

Riscul de a naste un copil cu afectiune genetica neereditara ca sindromul Down este direct legat de varsta femeii - cu cat femeia este mai in varsta cu atat riscul este mai mare.

La varsta de 25 de ani riscul de a naste un copil cu asemenea defecte este de 1 la 1400. La varsta de 35 riscul este de 1 la 200, iar la 45 de ani este de 1 la 20.

Una dintre cele mai inportante motive pentru a efectua amniocenteza este rezultatul negativ al testului alfa-fetoproteina. Alfa-fetoproteina este o proteina produsa de fat si prezenta in sangele mamei.Un simplu test serologic efectuat de obicei in saptamana 15 de sarcina poate determina nivelul afla-fetoproteinei din sangele matern. Nivele prea ridicate sau scazute semnalizeaza posibile defecte fetale. Deoarece acest test nu este foarte sigur se recomanda efectuarea amniocentezei.

Cum se efectueaza?

Cuvantul "amniocenteza" se traduce ca punctie a sacului amniotic, sac plin cu lichid amniotic in care fatul sta suspendat in timpul sarcinii. In cursul acestei proceduri medicul insereaza un ac foarte fin prin ambdomenul mamei in uter si in sacul amniotic si extrage (aproximativ 25 ml) lichid amniotic pentru test. Aceasta procedura se realizaeaza sub anestezie locala sau fara anestezie.

Medicul foloseste imagini ecografice pentru a ghida acul si a colecta monstra de lichid. Odata ce monstra este colectata femeia se poate intoarce acasa dupa o scurta perioada de observatie. Se indica odihna pentru urmatoarele 24 de ore si evitarea ridicarii de greutati urmatoarele 2 zile.

Monstra de lichid amniotic este trimisa la laborator, unde celulele fetale continute in lichid sunt izolate si cultivate pentru a oferi destul material necesar efectuarii testelor. Cultivarea poate dura 14 zile. Apoi materialul obtinut este examinat pentru detectarea defectelor. Pentru unele afectiuni ca maladia Tay-Sachs simpla prezenta a unor indicatori chimici in lichidul amniotic este suficienta pentru a confirma diagnosticul.

In functie de testele cerute rezultatele sunt gata in 2-4 saptamani dupa prelevarea monstrei.

In cursul si imediat dupa efectuarea procedurii femeia poate avea ameteli, greturi, ritm cardiac accelerat si crampe. Odata trecute aceste episoade medicul trimite femeia acasa cu indicatia de a se odihni si de a anunta orice complicatie aparuta ca:

• sangerari vaginale
• travaliu prematur - durerea abdominala neobisnuita sau crampe abdominale pot indica instalarea travaliului prematur. Crampe usoare in pirma sau a 2-a zi de la procedura sunt considerate normale.
• semne de infectii. Scurgeri de fluid amniotic sau secretii vaginale neobisnuite si febra pot semnala instalarea unei infectii.

Majoritatea femeilor simt o usoara intepatura atunci cand acul patrunde in abdomen. Insa, fiecare traieste aceasta experienta in mod diferit (chiar si intre sarcini).

Riscuri

Riscurile includ:

• hemoragii materne sau fetale. O sangerare care apare dupa aceasta procedura trebuie intotdeauna investigata.
• infectii. Infectiile desi sunt rare pot aparea dupa efectuarea amniocentezei. O infectie lasata netratata poate duce la complicatii severe ale sarcinii.
• lezarea fatului. Exista un risc foarte mic ca fatul sa fie lezat pe pacursul efectuarii testului.
• pierderea sarcinii. Procentajul de pierderi de sarcina in urma efectuarii amniocentezei este de aproximativ 0,5%